無創DNA產前檢測，又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。根據國際權威學術組織美國婦產科醫師學院委員會，無創產前DNA檢測（Non-invasive Prenatal Testing）是應用*廣泛的技術名稱。 無創DNA產前檢測技術僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
　　母體血漿中含有胎兒游離DNA，為該項目提供現實依據。 胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化，通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化，為項目提供理論依據。
　　香港中文大學教授盧煜明在1997年就發現了孕婦外周血中存在游離的胎兒DNA，并發展出了一套新技術來準確分析和度量母親血漿內的胎兒DNA，被譽為“無創DNA產前檢測”的奠基人。由于他所開創的無創DNA產前檢測（NIPT）技術在人類重大出生缺陷防控領域的杰出貢獻，盧煜明在2016年獲得了首屆未來科學大獎“生命科學獎”，以及被譽為諾貝爾獎的“風向標”的“引文桂冠獎”。

       理論依據
　　香港中文大學教授盧煜明在1997年和1998年的工作中發現，母體血液中存在著胎兒的游離DNA?；谶@些早期發現，盧煜明展開了一系列前沿工作來研究這些胎兒游離DNA的特性，證明了使用胎兒游離DNA來診斷遺傳性疾病的可行性和實際性，*終開創了利用第二代基因測序來檢測唐氏綜合癥的新途徑，并在90多個國家得到了應用。僅在中國，每年就有超過一百萬孕婦接受這項測試。這種革命性的方法為全球無數的孕婦提供了無創產前診斷 。
　　母體血漿中含有胎兒游離DNA，為該項目提供現實依據。 胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化，通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化，為項目提供理論依據。
　　新一代高通量測序、信息分析平臺為深度挖掘母體血漿中胎兒游離DNA信息提供技術依據。

       研究進展
　　作為一種對胎兒染色體非整倍體篩查手段，無創產前DNA測試，使用來自于孕婦血漿的無細胞胎兒DNA進行檢測。這些DNA學術上也被稱為循環游離胎兒DNA，濃度約3-13%，被認為主要來自胎盤，并在分娩后數小時內從母體血液中清除。無創產前DNA分析已在臨床上用于胎兒非整倍體風險檢測。
　　1969年首次報道發現母體外周血中存在胎兒細胞，經過幾十年研究發現其含量極低且存在時間較長，這些特點使其在產前診斷領域的應用受到較大的限制。
　　1997年香港中文大學盧煜明 (Dennis Lo) 教授發現母體外周血漿中存在游離胎兒DNA，隨孕周增加穩定存在，且隨孕婦分娩快速消失，可以作為非創傷性產前診斷的理想材料。
　　母體外周血漿中胎兒游離DNA含量大概占全部游離DNA的3-13%，也有不同研究認為其含量稍高。由于大量來源于母體背景的游離DNA影響，需要選擇超級靈敏的新一代分子生物學技術才可以在大數據量水平上對胎兒游離DNA的堿基序列做出準確判斷。 早期的研究中，無創產前DNA分析對三體胎兒檢測需要多個胎盤DNA或RNA標記，這使得試驗非常耗時和昂貴。經過改進和優化的技術稱為大規模并行基因組測序技術，它使用一個高度敏感的檢測方法，可以量化千萬數量的DNA片段，與早期的技術相比，其可以準確地檢測出13三體、18三體和21三體綜合征。
　　2007年，周代星博士，香港中文大學Dennis Lo教授，以及現任美國約翰霍普金斯教授的高遠博士，開始合作研究非侵入性的產前遺傳學檢測技術，首先于21號染色體三體綜合征（即唐氏綜合征）取得突破。
　　2010年，周代星博士，高揚博士等率領探索針對唐氏綜合征的無創DNA產前檢測的臨床應用，同時繼續追求創新研發，實現了在唐氏綜合征基礎上對胎兒的愛德華綜合征（T18）、帕陶氏綜合征(T13)染色體疾病的產前檢測。

       臨床應用
　　到2012年以來，該方法能準確檢測唐氏綜合征（T21）、愛德華綜合征（T18）、帕套綜合征(T13)三大染色體疾病。無創DNA產前檢測的無創傷性可以避免因為侵入性診斷帶來流產、感染風險。而DNA測序技術的成熟性能保證技術的準確率，孕婦在12周以上即可檢測，10個工作日出檢測結果。
　　迄今為止，針對染色體疾病還沒有有效的治療手段.因此，降低生育染色體疾病患兒風險的*好方法是盡早通過產前遺傳咨詢以及產前檢測、診斷、發現并解決問題。
　　國際上，美國已經有此項技術的開展和服務，提供此技術的公司包括Sequenom和Natera等。并且部分地區（州）此檢測費用可由商業保險部分覆蓋，因此頗受孕婦歡迎，特別是高齡孕婦。在歐洲，提供此項服務的至少有LifeCodexx，不過由于歐洲在產科技術上和宗教信仰上的相對保守，該技術的開展相對美國緩慢。從國外臨床試驗數據可以看出，無創DNA產前檢測技術對于胎兒的三大染色體疾?。ㄌ剖暇C合征（T21）、愛德華氏綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13））的檢出率均在90%以上。
　　在中國大陸，已有貝瑞和康等少數具有較強技術實力的公司擁有了此項技術的研發能力。通過與醫院合作，該項技術自2010年以來在中國已經逐漸鋪開，惠及廣大孕婦。在香港地區，香港中文大學附屬醫院也向公眾提供此項服務。
　　2012年11月20日，美國婦產科學會（ACOG）與美國母胎醫學會（SMFM）共同發表委員會指導意見：按照以下適應癥，可推薦無創DNA產前檢測作為非整倍體高危人群的初篩檢測：
1. 母親年齡超過35歲
2. 超聲結果顯示非整倍體高危
3. 生育過三體患兒
4. 早孕期，中孕期或三聯篩查、四聯篩查呈現非整倍體陽性結果
5. 父母為平衡羅伯遜易位，并且胎兒為13三體或21三體高危
該聲明說明在美國婦產科界已經形成行業共識，明確支持無創DNA產前檢測可用于高齡、高危人群的初篩。這個鮮明的信號也預示著國際上將在無創DNA產前檢測領域向前邁進一大步。

臨床意義
產前檢測防治出生缺陷的重要意義
我國為出生缺陷的高發國，在每年約1600萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數的4%-6%，總數高達120萬，占全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一。我國政府每年支付82億元左右的經費用于唐氏綜合征患兒的醫療和社會救濟，存活下來的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙，無法治愈，由此給社會造成了嚴重的經濟負擔，對家庭造成的心理負擔和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。無創DNA產前檢測技術的臨床應用會為我國出生缺陷兒的產前檢測做出極大貢獻。