Nuchal Translucency簡稱NT，稱為“胎兒頸項透明層”；正常胎兒和異常胎兒都有NT，NT僅存在于孕11+0～13+6周；14周開始，正常情況下NT逐漸消失，有的變成“頸部褶皺”（Nuchal Fold，簡稱NF）
　　21世紀初，胎兒醫學界發展了一套新的唐氏綜合征篩查法，就是結合早孕期胎兒頸項透明層的超聲檢查，這方法不單把唐氏綜合征的檢出率提升至90%，更可讓孕婦早于13周前知道結果。1866年，Langdon Down發現21三體綜合征（trisomy 21）病者有一些共同特征：皮膚缺乏彈性及過厚、面扁而鼻細。到了1990年代，研究發現21三體綜合征病者皮膚過厚的這種特征，會在胎兒期第3個月表現為頸項透明層（nuchal translucency, N T）增厚，且可藉不斷進步的超聲技術觀察得到。把孕11–13+6周超聲掃描量得的胎兒NT厚度與孕婦年齡合并，便成為了有效的21三體綜合征篩查方法。若把篩查的假陽性定于5%，即為5%的孕婦進行入侵性測試，便可以檢出75%的三體妊娠。若再加入11–13+6周的母血游離β絨毛膜促性腺激素（β human chorionic gonadotropin, β-hCG）及妊娠性血漿蛋白-A（pregnancy associated plasma protein A, PAPP-A）測定，染色體異常的檢出率更可達85–90%。此外，在2001年醫學界再發現患有21三體綜合征的胎兒中，有65–70%于11–13+6周掃描中未能觀察到鼻骨。初步結果顯示，這項發現能令早孕期超聲及母血生化測定綜合篩查的檢出率增加至超過95%。
　　胎兒NT厚度除了可用于評估21三體綜合征的風險外，亦可協助識別其它染色體異常，多種結構畸形和遺傳病。
　　在正常情形下，胎兒NT厚度隨孕周（頭臀長, crown-rump length）增加。在不同長度的頭臀長下所量度的每個NT厚度值，都代表一個不同的似然比，可將之乘以孕婦年齡及孕周相關的前設風險，以計算一個新的風險值。NT越厚，似然比越大，新風險值亦因此越高。相反，NT厚度越小，似然比則越小，而新風險值亦因此而越低。
　　在中孕期，透明層通常會消退，但在少部分個案中，則會變為頸水腫或水囊瘤。頸項透明層（nuchal translucency；NT）增厚與21三體、特納氏綜合征及其它染色體異常、以及多種畸胎及遺傳綜合征有關，發育遲緩、發育不全、胎兒死亡有高度相關性（ 與NT厚度高度相關的91種胎兒畸形）。在妊娠中期及晚期，胎兒頸后出現的異常積水可分為兩類：水囊瘤（cystic hygromas）和頸水腫（nuchal edema）。在出現水囊瘤的胎兒中，有75%屬染色體異常；當中約95%的異常個案屬特納氏綜合征。頸水腫有多種成因，其中約三分一為胎兒染色體異常，而當中約75%的異常個案屬21三體綜合征或18三體征。其它成因包括胎兒心血管及肺畸形、骨骼發育異常、先天性感染、代謝及血液失調等。因此，出現頸水腫而染色體正常的胎兒之預后可能不佳
　　測量胎兒NT厚度的*佳孕期為11周至13周6天間。頭臀長應不小于45 mm，及不大于84 mm。 
　　選擇11周作為*早測量NT的時間的原因有二：**、篩查需有診斷測試跟進，但11周前進行絨毛取樣與橫向截肢缺陷有關。第二、很多嚴重畸形都不易在11周前利用掃描診斷或排除；例如顱蓋缺失（acrania）及無腦兒（anencephaly），由于11周前超聲無法可靠地評估胎兒頭顱的骨化，其診斷便有困難。心臟四個室房及主動脈亦只可在10周后觀察得到。在8至10周，所有胎兒都會出現中腸疝（可觀察到臍帶底部出現高回聲帶（hyperechogenic mass）），因此在這時期診斷臍膨出并不可靠。此外，在10周時，只有在50% 的胎兒中可觀察到膀胱，至11周時有80%，12周則可達至100%。
　　以13周6天作為上限的原因有三：**、這可供問題胎兒的母親在早孕期而非中孕期選擇中止妊娠。第二、染色體異常的胎兒出現異常頸積水在14至18周間的發生率較14周前低。第三、在10至13周測量NT的成功率為98–100%，至14周時，由于胎兒會轉動姿態，增加測量的難度，成功率下降至90%。